Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія з глухотою та глобальною затримкою розвитку
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Визначення(English summary)
This syndrome is characterized by a sensory and autonomic axonal neuropathy, sensorineural hearing loss and persistent global developmental delay.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy