Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door een sensorische en autonome axonale neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies, en persisterende algehele ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy