Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com surdez e atraso global
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Definição
Este síndrome é caracterizado por uma neuropatia axonal sensitiva e autonómica, surdez neurossensorial e atraso de desenvolvimento global persistente.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy