Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
ORPHA:139573· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensible und autonome axonale Neuropathie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und anhaltende allgemeine Entwicklungsverzögerung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy