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远端型遗传性运动神经病1型

ORPHA:139518· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 1

定义

遗传性远端运动神经病1型是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是缓慢进行下肢肌无力和萎缩,无感觉障碍。其他临床特征可能包括高弓足、槌状脚指和肌张力增加。

遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood