Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
ORPHA:139518· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 1
Définition
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives des membres inférieurs, sans déficience sensorielle. Par ailleurs, des pieds creux, un orteil en marteau et une augmentation du tonus musculaire peuvent faire partie du tableau clinique.
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood