Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1
ORPHA:139518· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 1
Definición
La neuropatía motora distal hereditaria tipo 1, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva, sin deterioro sensitivo. Otras características clínicas adicionales pueden incluir pie cavo, dedos en martillo e incremento del tono muscular.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood