Distale hereditaire motorische neuropathie type 1

Definitie

Distale erfelijke motorische neuropathie type 1 is een zeldzame neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve musculaire zwakte en atrofie van de onderste ledematen, zonder zintuiglijke stoornis. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer pes cavus, hamerteen en verhoogde spiertonus.