Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1
ORPHA:139518· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 1
Definicja
*Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 1 jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, bez zaburzeń czucia. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować stopę wydrążoną, młotkowate paluchy i zwiększone napięcie mięśniowe.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood