Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1
ORPHA:139518· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 1
Definizione
La neuropatia motoria ereditaria distale tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli degli arti inferiori a progressione lenta, in assenza di deficit sensoriali. Altri segni clinici sono il piede cavo, le dita dei piedi a martello e l'aumento del tono muscolare.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood