肌张力减退伴乳酸血症和高氨血症
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
定义
该综合征的特征是严重的肌张力低下、乳酸血症和先天性高氨血症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
该综合征的特征是严重的肌张力低下、乳酸血症和先天性高氨血症。