Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Définition
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal