Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie, Laktatazidose und von Geburt an bestehende Hyperammonämie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal