Hypotonie met melkzuuracidemie en hyperammoniëmie
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige hypotonie, lactaatacidemie, en congenitale hyperammoniëmie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal