Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Definição
Esta síndrome é caracterizada por hipotonia grave, acidémia láctica e hiperamonemia congénita.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal