Гіпотонія з молочнокислим ацидозом та гіперамоніємією
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Визначення(English summary)
This syndrome is characterised by severe hypotonia, lactic academia and congenital hyperammonaemia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal