Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
ORPHA:137908· ICD-10 E88.8· Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
Definición
Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal