X连锁遗传智力障碍-小脑发育不全综合征
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
定义
X连锁智力缺陷-小脑发育不全，也称为OPHN1基因综合征，是一种小脑发育不全的罕见综合征，其特征是中重度智力缺陷和小脑异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
X连锁智力缺陷-小脑发育不全，也称为OPHN1基因综合征，是一种小脑发育不全的罕见综合征，其特征是中重度智力缺陷和小脑异常。