Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa ligado al cromosoma X
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Definición
El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza por un déficit intelectual de grado moderado a grave y anomalías cerebelosas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal