Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Définition
Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal