X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Definitie
X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie, ook bekend als OPHN1-syndroom, is een zeldzame syndromale vorm van cerebellaire dysgenesie gekenmerkt door een matige tot ernstige intellectuele achterstand en cerebellaire afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal