Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Definição
O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal