X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
ORPHA:137831· ICD-10 Q04.3· X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome
Definition
Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal