节段性过度生长-脂肪增多症-动静脉畸形-表皮痣综合征

定义

节段过度生长-脂肪过多-动静脉畸形-表皮痣综合征是一种罕见的遗传、多发畸形综合征，其特点是进展性,成比例的,不对称的节段性增生(软组织肥大和不断膨胀),在儿童早期迅速发生发展,动静脉和淋巴血管畸形,脂肪过多和线性表皮痣(沿Blaschko线旋涡状分布)。Cowden综合征的临床症状，如大头畸形和累及多个器官和系统的大量肥大错构瘤和肿瘤病变的进行性发展也与此相关。患者患癌症的风险增加。