Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico

Definição

Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por progressivo crescimento excessivo segmentar, proporcional e assimétrico (com hipertrofia de tecidos moles e efeito de balão) que se desenvolve e progride rapidamente na primeira infância, malformações vasculares arteriovenosas e linfáticas, lipomatose e nevo epidérmico linear (disposto em espirais ao longo das linhas Blaschko). Sintomas clínicos da síndrome Cowden, como macrocefalia e desenvolvimento progressivo de numerosas lesões hipertróficas hamartomatosas e neoplásicas envolvendo múltiplos órgãos e sistemas, também estão associados. Os doentes apresentam um risco aumentado de desenvolver cancro.