Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico

Definizione

La sindrome che associa crescita segmentaria eccessiva, lipomatosi, malformazione artero-venosa e nevo epidermico è una malattia genetica rara da malformazioni multiple; è caratterizzata da iperaccrescimento segmentario asimmetrico, proporzionato, progressivo (con ipertrofia dei tessuti molli ed effetto di ballooning), ad esordio nella prima infanzia e progressione rapida, malformazioni artero-venose e dei vasi linfatici, lipomatosi e nevo epidermico lineare (con distribuzione a spirale lungo le linee di Blaschko). Sono anche presenti i segni clinici caratteristici della sindrome di Cowden (macrocefalia, sviluppo progressivo di diverse lesioni amartomatose e neoplastiche in vari organi e sistemi). I pazienti presentano un rischio aumentato di cancro.