Przerost segmentalny - lipomatoza - malformacja tętniczo-żylna - znamię naskórkowe

Definicja

Rzadki defekt rozwojowy w trakcie embriogenezy charakteryzujący się postępującym, proporcjonalnym, asymetrycznym przerostem segmentalnym (z przerostem tkanek miękkich i efektem rozdęcia), który rozwija się i szybko postępuje we wczesnym dzieciństwie, malformacjami naczyń tętniczo-żylnych i limfatycznych, lipomatozą i liniowym znamieniem naskórkowym (ułożonym w spirale wzdłuż linii Blaschko). Mogą wystąpić objawy kliniczne zespołu Cowdena, takie jak makrocefalia i postępujący rozwój licznych przerostowych zmian hamartomatycznych i nowotworowych obejmujących wiele narządów i układów. Wstępuje zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową.