Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door progressieve, evenredige, asymmetrische segmentale overgroei (met hypertrofie en volumetoename ("ballooning effect") van weke delen) die zich ontwikkelt en snel evolueert in de vroege kindertijd, arterioveneuze en lymfatische vasculaire malformaties, lipomatose en lineaire epidermale naevus (in spiralen langs de lijnen van Blaschko). Klinische symptomen van syndroom van Cowden, zoals macrocefalie en progressieve ontwikkeling van talrijke hypertrofische hamartomateuze en neoplastische laesies die meerdere organen en systemen treffen, zijn ook geassocieerd. Patiënten vertonen een verhoogd risico op ontwikkeling van kanker.