Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine progressive, proportionale, asymmetrische segmentale Überwucherung (mit Weichteilhypertrophie und Ballonierungseffekt) gekennzeichnet ist, die sich in der frühen Kindheit entwickelt und rasch fortschreitet, sowie durch arteriovenöse und lymphatische Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (in Blaschko-Linien angeordnet). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und die fortschreitende Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, treten ebenfalls auf. Patienten weisen ein erhöhtes Krebsrisiko auf. .