Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos

Definición

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario asimétrico, progresivo y proporcionado (con hipertrofia de los tejidos blandos y efecto de abombamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la primera infancia, malformaciones vasculares arteriovenosas y linfáticas, lipomatosis y nevos epidérmicos lineales (dispuestos en verticilos a lo largo de la líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos del síndrome de Cowden, como macrocefalia y desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas y neoplásicas hipertróficas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer.