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6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏症
ORPHA:
13
· ICD-10
E70.1
· 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal
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