Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

Définition

Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de biosynthèse de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine dans le système nerveux central, caractérisée par une maladie neurologique d'apparition infantile de gravité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique normal à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme.