Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

Definição

Forma rara de hiperfenilalaninemia devido à deficiência da biossíntese de tetra-hidropterina (BH4), levando à deficiência central de dopamina e serotonina, e caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, variando de formas leves com desenvolvimento neurológico normal a formas graves com hipotonia, atraso no desenvolvimento, distúrbio complexo de movimento dominado por distonia ou distonia parkinsoniana.