Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

Definición

Es una forma poco frecuente de hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de biosíntesis de la tetrahidropterina (BH4), que conduce a una deficiencia central de dopamina y serotonina, y que se caracteriza por una enfermedad neurológica de inicio infantil con gravedad variable, que va desde formas leves con desarrollo neurológico normal hasta formas graves con hipotonía, retraso en el desarrollo y un trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o por distonía-parkinsonismo.