Deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase
ORPHA:13· ICD-10 E70.1· 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
Definitie
Een zeldzame vorm van hyperfenylalaninemie door deficiëntie van biosynthese van tetrahydropterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, gekenmerkt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van milde vormen met normale neurologische ontwikkeling tot ernstige vormen met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal