vitalwiki

Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny

ORPHA:13· ICD-10 E70.1· 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency

Częstość występowania
Unknown
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal