常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
定义
常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍是一种非常罕见的神经代谢紊乱，其特征是一系列症状，从多巴反应性肌张力障碍(DRD)到进行性婴儿脑病。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍是一种非常罕见的神经代谢紊乱，其特征是一系列症状，从多巴反应性肌张力障碍(DRD)到进行性婴儿脑病。