Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Definizione
La distonia Dopa-sensibile autosomica recessica (DYT5b) è una malattia neurometabolica molto rara, caratterizzata da uno spettro di sintomi che varia tra quelli tipici della distonia Dopa-sensibile (DRD; si veda questo termine) e l'encefalopatia infantile progressiva.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal