Аутосомно-рецесивна дофа-залежна дистонія
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Визначення(English summary)
A very rare neurometabolic disorder characterized by a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia (DRD) to progressive infantile encephalopathy.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal