Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Definitie
Een zeer zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door een spectrum van symptomen gaande van de symptomen die worden waargenomen bij doparesponsieve dystonie (DRD) tot die van progressieve infantiele encefalopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal