Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Definición
Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) hasta la encefalopatía infantil progresiva.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal