Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
ORPHA:101150· ICD-10 G24.1· Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Définition
La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal