X连锁遗传夏科-马里-图斯病3型

定义

X连锁Charcot-Marie-Tooth病3型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传，青春期起病，表现为进行性远端肌肉无力和萎缩(开始于下肢，然后累及上肢)，以及上肢和下肢的远端全感觉丧失，高弓足，以及远端肌腱反射缺失或减少。最初的感觉症状通常是疼痛和感觉异常。痉挛性瘫痪(表现为折刀征、深肌腱反射亢进和巴宾斯基征)也有报道。