Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3

Definición

Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal progresiva (que comienza en las extremidades inferiores afectando posteriormente a las extremidades superiores), así como pérdida pansensorial distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y disminución o ausencia de los reflejos tendinosos distales. El dolor y la parestesia suelen ser los síntomas sensitivos de presentación.