X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3

Definitie

Een zeldzame, genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de kindertijd van progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (aanvankelijk in de onderste ledematen, daarna worden de bovenste ledematen getroffen), alsook distaal, pan-sensorisch functieverlies in de bovenste en onderste ledematen, pes cavus, en afwezige of gereduceerde distale peesreflexen. Vaak zijn pijn en paresthesie de initiële sensorische symptomen.