Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Definition

Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.