Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 3 sprzężona z chromosomem X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych o początku w wieku dziecięcym, które rozpoczyna się w kończynach dolnych, a następnie obejmuje kończyny górne. Towarzyszą globalne zaburzenia czuciowe w dystalnych odcinkach kończyn górnych i dolnych, stopa wydrążona raz brak / osłabienie odruchów ścięgnistych dystalnie. Początkowe objawy czuciowe to często ból i parestezje.