Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 3 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione recessiva legata all'X. La malattia esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con debolezza e atrofia dei muscoli distali (inizialmente agli arti inferiori e successivamente anche a quelli superiori), perdita sensoriale distale globale alle estremità superiori e inferiori, piede cavo e assenza o riduzione dei riflessi tendinei distali. Spesso i segni sensoriali d'esordio sono il dolore e la parestesia. Sono stati descritti casi di paraparesi spastica (fenomeno del coltello a serramanico, riflessi tendinei profondi iperattivi e segno di Babinski).