Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3

Definição

Neuropatia sensorimotora periférica genética rara caracterizada por um padrão de hereditariedade recessiva ligada ao X e início na infância de fraqueza muscular distal progressiva e atrofia (começando nas extremidades inferiores e afetando as extremidades superiores), bem como perda pansensorial distal nas extremidades superiores e inferiores, pes cavus e reflexos tendinosos distais ausentes ou reduzidos. Dor e parestesia são frequentemente os sintomas sensoriais iniciais.