X连锁遗传夏科-马里-图斯病2型

定义

X连锁Charcot-Marie-Tooth病2型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征为X连锁隐性遗传，婴儿期至儿童期起病，表现为进行性、远端肌肉无力和萎缩(下肢比上肢更明显)、高弓足和肌腱反射缺失。据报道，一些人出现了感觉障碍和智力障碍。